男性致死率4成！科学家警告：发现X染色体突变新疾病

美国国家卫生研究院（NIH）的科学家，发现一种因X染色体基因突变的新型男性疾病，致死率高达四成！

科学家新发现一种只有男性会罹患的疾病，致死率高达4成。 示意图。（路透档案照）

据悉，这种称为「液泡，E1酶，X连锁，自体发炎和躯体综合症」（VEXAS，vacuoles, E1 catalyst, X-connected, autoinflammatory and physical condition ）的疾病致死率高达40%，症状包括血静脉血栓、反覆发烧、肺部异常和骨髓细胞中的液泡（异常的腔状结构）。相关研究结果已被发佈在《新英格兰医学期刊》（The New England Journal of Medicine）上。

专家认为，这种病与X染色体上的UBA1基因体细胞突变有关。在研究过程中，发现在25名男子身上有突变现象，在此项工作完成后，在另外25名男子身上再次发现突变情况。科学家认为，实际患病人数可能要多得多。

研究人员还认为，这种病的出现与成年人发生炎症综合症有关，而此前人们认为它们之间并无联繫。在美国，将近1.25亿人患有某种形式的慢性炎症性疾病。这些疾病中许多都具有重叠的症状，这往往使研究人员难以诊断给定患者中的特定炎症性疾病。

人类共有23对染色体，男女区别在于性染色体，女性为XX，男性是XY。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状，但却是致病基因的携带者与传递者。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。