走路不稳、视物不清、口齿不利……出现这些症状会是什么病？

除了以上三种共性表现，有些人还可能会出现一些特征性表现，比如癫痫抽搐、认知障碍、记忆力下降、判断力下降等类似帕金森病的表现；

一些锥体外系表现，比如手抖、运动迟缓、动作僵硬、肢体麻木，腱反射亢进甚至出现一些病理征；

还可以伴有眼球震颤，也就是眼球的不自主摆动等。

企鹅病是怎么得的？

目前企鹅病的病因还不明确，根源推测可能与一种特殊类型的基因突变有关，导致细胞核内的一些蛋白异常聚集，使神经细胞逐渐变性、死亡。

并且企鹅病是会遗传的，往往下一代病情会比其父母症状更重，发病时间更早。

这是因为突变基因片段重复的次数越多，疾病就会越重；基因片段越延长，发病时间就会越提前，这也就是所谓的遗传早现现象。

那么，有没有办法阻止这种遗传呢？

就目前来说，可以通过遗传咨询和产前规划，或者通过辅助生殖技术，也就是试管婴儿，来切断突变基因的传递。

企鹅病能治好吗？

遗憾的是，因为暂时还没有方法可以针对突变的基因进行对因治疗，企鹅病还不能完全治愈。

目前往往会采取对症治疗、康复训练和营养支持等方式，尽量减轻症状，延缓发病，提高患者的生活质量。

• 对症治疗

常用的药物，比如维生素B12、辅酶Q10等，对脊髓小脑有很重要的营养作用；

还可以针对疾病本身使用金刚烷胺，对神经变性、肌肉的协调性有一定的帮助；

如果患者出现肌张力增高，肌肉强直，肌肉抽筋等症状，就使用一些降低肌张力的药物，如氯硝西泮；

出现手抖、动作迟缓等帕金森症状就对症服用缓解运动障碍的药物，比如多巴丝肼等；

出现癫痫可以使用一些抗癫痫药物；出现认知障碍就选用相应的治疗药物，如美金刚等。

• 康复训练

一是需要强化患者的心肺功能，提高抵抗力；

二是训练运动协调能力，帮助患者学习和适应新的行走方式，培养新的走路节奏，适应平路、上下楼梯等不同场景，避免摔倒。

• 营养支持

一般建议患者注意增加蛋白质、维生素的摄取，多吃鱼类、豆类、根茎比较粗的蔬菜等，多选择微量元素、复合维生素较多的食物，并注意饮食均衡。

对于有吞咽障碍的患者进食流食也需要注意，不主张太稀的流食，反而容易造成呛咳，应选择相对黏稠的比如糊状的饮食。

值得庆幸的是，现在已经有很多罕见病通过基因修饰的方法得到治愈，相信随着医学的发展，企鹅病在未来的某一天同样可以治愈！

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参考资料：

医学微视官网-陈彪 主任医师《脊髓小脑性共济失调》

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