据Medicalxpress网站报道，《自然通讯》近期发文介绍，科学家发现一种特殊的遗传疾病，患儿因蛋白质合成缺陷导致发育迟缓和学习困难。这种疾病可通过亚精胺治疗，有意思的是，该化合物最初从人类精液中分离发现并命名。
英国曼彻斯特大学临床高级讲师Siddharth Banka博士介绍，人体细胞中的核糖体将每日摄入的氨基酸合成各式各样的蛋白质，满足人体发育的需要。体内的基因可指导核糖体合成不同种类的蛋白质，如果某种基因存在先天性缺陷，就可能导致蛋白质合成不足，引发特定类型的疾病。
研究人员与来自法国、美国的科学家在7名发育迟缓和学习困难儿童细胞中发现一种名为eIF5A基因突变。研究人员在细胞培养以及斑马鱼实验中证实，这种基因突变降低了核糖体在大脑内合成复杂蛋白质的能力，导致细胞生长减缓，影响斑马鱼头部发育。进一步实验发现，细胞和斑马鱼使用亚精胺补充剂治疗后，可以改善基因缺陷带来的不良影响。
亚精胺（Spermidine）在1678年由荷兰科学家列文虎克从人类精液（Sperm）中提取发现。他在自己的精液中发现精子的同时，分离到了一种结晶，这就是亚精胺的前身。1888年德国化学家Albert Ladenburg和Abel首先将其命名为“精胺”。到了21世纪，科学家们一次又一次发现了这种化合物的神奇生理价值。
2009年，奥地利格拉茨大学研究者Frank Madeo和Tobias Eisenberg在实验中发现，给线虫饮食中加入0.2毫摩尔亚精胺后，实验组寿命比对照组延长了15%。在酵母试验模型中加入4毫摩尔亚精胺，酵母实验组的寿命延长至对照组的400%。
2012年，《英国药理学杂志》上一项研究指出，口服补充天然多胺亚精胺和精胺，能够通过抑制破骨细胞的形成，预防绝经后小鼠的骨质疏松。此外还有证据显示，亚精胺可以改善绝经期的激素调控。
2013年9月，《自然·神经科学》一份研究指出，亚精胺或可阻止与年龄有关的记忆能力下降，有治疗老年痴呆症的潜在作用。
2014年，《科学进展》一份研究显示，通过改善肠道菌群增加血液中亚精胺和精胺水平，可以防止小鼠身体和大脑老化，延长小鼠寿命。
此外，还有大量的研究发现亚精胺具有改善心血管疾病、防癌抗癌、保护神经细胞等一系列作用……
在本项研究中，Banka团队首次发现亚精胺对一种新发现的遗传性疾病治疗作用。他说，人类遗传性疾病现在发现了几千种，能够在早期阶段识别并治疗的仅占很小一部分。我们的研究为eIF5A基因突变的患者提供了有效诊断和治疗的手段。这一类疾病刚刚被发现，也许发病率为万分之一或十万分之一，在英国和全世界各地一定存在不少患者等待治疗。希望我们的研究成果将来能够为他们提供帮助。
亚精胺具有如此特殊的药用价值，那么如何制作呢？真的不像你想的那么复杂！亚精胺在人体内各个组织细胞中广泛存在，日常食品如奶酪、蘑菇、大豆制品、玉米或全谷物食品均富含亚精胺，而不仅仅是精液。因此想提取这种化合物，并不需要什么“特别”手段。
纳闻 | 真实新闻与评论：《自然通讯》：精液中的亚精胺或可用于治疗一种基因缺陷疾病
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