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岁的小玉（化名）是个活泼可爱的小姑娘，人见人爱。因下腹部摸到一个包块，父母带着她到武汉儿童医院就诊。没想到因为这次就诊，查出一个令所有人吃惊的结果：这个一直被家人当成掌上明珠的女儿，染色体其实是个
男孩 。
据了解，小玉是黄冈人。去年 3
月，因发现右侧下腹部有一个包块，到武汉儿童医院就诊，经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤，普外科医生为小玉实行肿瘤摘除手术，并转入该院血液肿瘤科进行规范化疗。
然而，化疗前的一次常规染色体检测结果，令所有人都大吃一惊：正常人的染色体，男性为 XY，女性为 XX，小玉的染色体核型竟然是
46,XY，SRY 基因 ( 又叫男性性别决定基因）为阳性，各项结果都指向 她 实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子。
孩子分明是女孩面貌，外生殖器官也是女孩，养了 7 年的女儿怎么突然间变成了 儿子
？犹如戏剧般的反转结果令家长心情复杂，十分不解。
武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍，小玉这种情况在医学上被称为 性反转，46,XY 单纯性腺发育不全综合征
（Swyer 综合征）。在临床上较为罕见，其发病率为 1/8
万。虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。所以从出生到现在，一直被当做女儿养。
真相大白后，近日，医生对小玉进行了心理评估，结合小玉自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养。至于她未来的生活质量，杨禄红医生表示，需要继续监测她的性腺功能和激素水平，青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗，促进第二性征发育，做一名真正的
女孩 。
武汉儿童医院遗传代谢内分泌科主任医师姚辉提醒广大家长，对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面，如果孩子出生后性器官发育特征不明显，家长就要注意观察。一旦发现异常，需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估。
图为姚辉主任正在检查患儿的情况
对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平，影像，染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别
模糊 带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担，早期诊断、科学治疗非常重要。
纳闻 | 真实新闻与评论：罕见！养了 7 年的“女儿”竟是“男孩”