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研究人员发现突变蛋白与阿尔茨海默病风险增加有关

(纳闻记者孙寒霏报导)

根据南加州大学 (USC) 的一项研究,已经发现了一种新的突变蛋白质,它与个体患阿尔茨海默病的风险显着增加有关。

“这种名为 SHMOOSE 的蛋白质是一种微小的‘微生物蛋白’,由细胞产生能量的线粒体中新发现的基因编码。 该基因中的突变使 SHMOOSE 微生物蛋白部分失活,并且与四个不同队列中阿尔茨海默病的风险增加 20-50% 相关。 9 月 20 日的一份新闻稿称,近四分之一的欧洲血统的人拥有这种蛋白质的突变版本。

该突变的巨大风险和高流行率将 SHMOOSE 与其他参与该疾病的蛋白质区分开来。 与 SHMOOSE 的 20% 至 50% 相比,已被确定为阿尔茨海默病风险因素的其他基因突变数量有限,导致阿尔茨海默病风险增加不到 10%。

该研究的作者 Brendan Miller 使用大数据来识别 SHMOOSE 微生物蛋白。 据研究人员称,SHMOOSE 是第一个使用质谱和抗体检测到的线粒体 DNA 编码的微生物蛋白。

老年学教授、该研究的资深作者 Pinchas Cohen 认为,这一发现为开发针对该疾病的精准医学疗法铺平了道路。

“在携带突变并产生突变蛋白的个体中施用 SHMOOSE 类似物可能证明对神经退行性疾病和其他衰老疾病有益,”他说,根据新闻稿。

美国阿尔茨海默氏症,FDA 药物批准

在美国,估计有超过 600 万人患有阿尔茨海默氏症,根据阿尔茨海默氏症协会的数据,到 2050 年,这一数字预计将增加一倍以上,达到约 1300 万。

COVID-19 大流行对阿尔茨海默氏症和其他形式的痴呆症患者产生了负面影响,因为在此期间死亡率上升了 16%。

根据美国疾病控制中心的数据,阿尔茨海默氏症是美国十大主要死因之一,在 65 岁及以上的成年人中排名第五,在整体成年人中排名第六和预防。

2021 年 6 月,美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了一种名为 aducanumab 的阿尔茨海默病药物,该药物以 Aduhelm 品牌销售。 这是该机构自 2003 年以来批准的首个阿尔茨海默病药物。

然而,由于该机构于 6 月加速批准 Aduhlem,FDA 的决定引发了争议。 在获得批准后的一周内,来自 FDA 咨询委员会的三名成员辞职。

辞职者之一的 Aaron Kesselheim 博士在辞职信中称 FDA 的决定“可能是美国近期历史上最糟糕的药物批准决定”。

在 2021 年 6 月 7 日发布的一条推文中,他写道:“当您的临床试验数据不足以进行定期批准时,加速批准不应成为您使用的备份。”

另外两位辞职的神经学家大卫·克诺普曼和乔尔·珀尔穆特在神经病学的一篇文章中写道,这种药物的副作用确实存在风险,并且没有统计学上的显着益处。

一名护理人员正在安慰一位患有阿尔茨海默病的患者。  (美联社照片/Apicart Weerawong)