作为一名成年男性，如果只有 1 米 5 不到的身高，那是怎样的一种遗憾？
这样的命运，就落在了 39 岁的李勇武（化名）身上。从小到大，他已经习惯了身体的异样，直到最近，一次再平常不过的就诊，让他重新燃起了希望。一位 ” 老司机 ” 医生，一把揪出了他体内的 ” 真凶 “。
” 这个病，应该在 3 岁就发现了，本来完全可以过上正常人的生活 ……” 接诊的杭州市一医院风湿免疫科黄佼副主任医师说起来不免遗憾。
男博士身高定格 1 米 48
事情还要从 36 年前说起。三岁之前的李勇武，和别的孩子并没有什么不同，见到他的大人们都说他特别聪明。但 3 岁那年，李勇武父母却发现他走路时总有些异样。
父母连忙带李勇武去医院。经过检查，医生告诉他们，孩子得了 ” 佝偻病 “，需要补充维生素 D。一家人按照医嘱，每天按时补充维生素 D，然而，随着年纪的增长，李勇武的情况却越来越糟糕：脊柱侧弯、膝外翻（X 型腿），最让人发愁的是，个子就怎么也长不高了，到了成年，李勇武的身高就固定在了 1 米 48。
这些年，李勇武没少跑医院，从佝偻病到强直性脊柱炎再到腰背部筋膜炎，都没有定论 …… 虽然一直身体不好，但坚强的李勇武却丝毫没有耽误学业，一路读到了博士毕业，现在在一家金融公司上班。
一个月前，李勇武睡觉时，发现自己腰痛得厉害，一阵阵痉挛性疼痛，让他整晚整晚睡不好。他总觉得是自己的床垫太软，引发了普通腰痛。开始并没当回事，没想到，腰痛来势汹汹，渐渐地他连翻身、躺下、起床等动作都做不了了，这才到市一医院康复医学科就诊。孟祥博副主任医师为他做了推拿治疗缓解，但经验丰富的孟医生认为，李勇武的病并不是简单的腰痛，建议他找风湿免疫科黄佼副主任医师看看。
” 真凶 ” 是一种罕见病
看到李勇武的第一眼，黄佼医生就知道这不是一个普通的病例。黄佼医生详细复盘了李勇武发病的全过程，并为他拍片检查。X 光片下，只见李勇武全身的骨头都像是一根根弯弯曲曲的面条，严重变形。生化检查发现，他还有低钙血症。
侏儒、骨骼变形、低钙血症 …… 这一切都指向一种情况——体内维生素 D 存在严重不足。
从三岁起发病，多年来李勇武一直口服补充维生素 D，为什么还会出现种种和维生素 D 缺乏相关的症状？
难道是传说中的维生素 D 羟化缺陷型佝偻病？黄佼之前从没碰到过这种病例，但在教科书中，这种病确实作为罕见病之一的典型存在，给他留下了很深的印象。
越是深入下去，就越发现李勇武的种种患病表现和这个罕见病非常相似。最后，黄佼建议李勇武做了基因检测。
一纸基因检测结果，证实了黄佼的猜测，他一锤定音给出结论：是维生素 D 羟化缺陷型佝偻病！
难怪李勇武这么多年都医治无果，原来全部走错了方向！补充了活性维生素并辅助其他治疗手段后，李勇武很多不适的症状开始渐渐消失。黄佼也很遗憾，原本应该是 2-3 岁就发现的病，拖到现在。如果早确诊，早治疗，李勇武完全可以和正常人一样。
有些罕见病早诊早治不影响生活
维生素 D 羟化缺陷型佝偻病是一种极其罕见的病，全国也不过才十几例！绝大多数佝偻病是由于维生素 D 缺乏引起的，也叫做营养性佝偻病。和普通佝偻病不同的是，这种病靠补充普通维生素 D 几乎起不到任何作用。一般来说，维生素 D2 和维生素 D3 都没有生物活性，想要发挥生物活性，需要经过体内两次转化。而李勇武患上的这种病，主要原因就是自身不具备转化普通维生素 D 的能力，所以，需要补充活性维生素才能起效。
李勇武之所以 30 多年才确诊，因为这种病是个 ” 伪装大师 “，想在早期发现它太难了。
黄佼医生说，罕见病非常容易误诊和漏诊，部分罕见病通过早期识别和及时的药物治疗控制，其实患者是可以得到和普通人基本相同的生活和寿命。对于一些临床表现较为奇特，长期辗转就医得不到合理解释的症状，要考虑罕见病或是遗传病的可能。以免因漏诊、误诊，耽误了最佳治疗时机，留下终身遗憾。
纳闻 | 真实新闻时事动态：39岁男博士身高定格148！医生叹息:3岁时就该发现